Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada
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Anciens lauréats

Brendan Frey
Brendan Frey

Génie

University of Toronto

Benjamin Blencowe
Benjamin Blencowe

Médecine

University of Toronto

Prix John-C.-Polanyi du CRSNG de 2011

Malgré l’enthousiasme qu’ils ont ressenti lorsque le séquençage du génome humain a été réalisé en 2003, les scientifiques se sont vite aperçus qu’il ne s’agissait que d’une pièce importante d’un casse‑tête beaucoup plus complexe. Ils s’attendaient à trouver au moins 100 000 gènes, mais ils n’en ont découvert que 22 000 – trop peu compte tenu de la remarquable complexité des cellules humaines. Qu’y avait‑il d’autre à découvrir?

Brendan Frey et Benjamin Blencowe de la University of Toronto se sont attaqués à cette mystérieuse question afin de trouver comment les humains pouvaient faire autant de choses avec si peu de gènes. Leur découverte a révolutionné les connaissances sur le fonctionnement du corps humain et leur a valu le Prix John-C.-Polanyi du CRSNG de 2011. Initialement, leurs travaux de recherche ont révélé que les messages génétiques produits par plus de 90 p. 100 des gènes humains peuvent être manipulés en vue de faire des douzaines et même des centaines de choses différentes. Les chercheurs ont ensuite déchiffré les codes qui indiquent à un gène de réorganiser ou d’« épisser » ses parties de nombreuses façons différentes afin de réaliser différentes fonctions. En déchiffrant ce « code d’épissage », ils ont aussi découvert comment les mutations d’ADN qui perturbent la série habituelle de codes peuvent influer sur le fonctionnement normal des cellules.

Les équipes de recherche de MM. Blencowe et Frey ont élaboré ensemble de nouvelles technologies expérimentales et informatiques qui, réunies, constituent un puissant cadre permettant de faire des prédictions exactes sur la façon dont les parties des gènes se réorganisent pour répondre aux besoins des diverses cellules – un processus appelé l’épissage alternatif. Cette nouvelle technologie peut maintenant être utilisée tant pour déterminer les causes des maladies que pour prédire les résultats de divers traitements, ce qui accélérera l’élaboration de nouvelles thérapies.

En continuant de sonder le mystère du génome humain, MM. Frey et Blencowe et leurs collègues s’emploieront à prédire les résultats de toutes les combinaisons d’épissage possibles et à décortiquer le processus d’épissage alternatif qui génère l’extraordinaire complexité biologique des êtres humains.